2萬分之一！夫妻備孕一年多仍失敗，到醫院檢查「最終原因」讓妻子無法接受

結婚一年多未能懷孕

夫妻二人到醫院一查

結果讓他們當場傻眼

丈夫染色體和妻子相同

從生物學角度說，丈夫也是女性

婚後一年未有身孕

夫妻二人到醫院檢查

外地小伙小陳（化名）個子不高，身高不到1.6米，但為人勤勞、踏實，很快也有了情投意合的對象。一年多前，他與女朋友順利走入婚姻殿堂，盼望著早日過上「老婆孩子熱炕頭」的幸福生活。但備孕那麼長時間，見妻子的肚子一直未有動靜，在富陽打工的他便到區婦保院生殖醫學中心就診。

接診的是生殖醫學中心男科主治醫師夏彬彬。通過體格檢查（手法觸診），夏彬彬發現小陳雙側睾丸發育異常，他的睾丸體積只有1—2ml，而正常睾丸有12—25ml。再看小陳的身高，他內心便有了一定的預判：是先天性睾丸發育不良（小睾丸症）。他表示，小睾丸症會導致曲細精管萎縮，睾丸生精功能障礙，精液中無精子或精子極少，從而影響生育力。因此，他對小陳的精液進行檢查，發現精液裡沒有精子。

醫生又讓小陳進一步做了血液的Y染色體微缺失檢測。夏彬彬介紹，男性Y染色體主要有兩個功能，一是決定胚胎性別向男性發展（含有SRY基因），將來出生男性嬰兒；二是促進精子生成。「促進精子生成基因稱為AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三個區，如果男性這三個區域出現缺失，長大以後就會影響生育能力。」

果然，小陳的Y染色體微缺失檢測報告提示：Y染色體AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才導致了精液裡沒有精子生成，且生殖激素提示 FSH（促卵泡激素）和 LH （促黃體生成素）均升高，T（睾酮）正常。更神奇的是，小陳進一步的外周血染色體檢查提示：46,XX。

「正常來說，女性的染色體為46,XX，男性的染色體為46,XY。」夏彬彬把檢查結果向小陳夫婦作了解釋，也就是說，從生物學角度看，丈夫的染色體和妻子相同。聽到這樣的結果，夫妻倆當場傻眼，同床共枕的丈夫竟是「女性」，原本是夫妻，現在卻變成了「姐妹」。「我們夫妻性生活很正常啊，怎麼可能是這樣的結果？」妻子完全無法接受這樣的結果。

46,XX男性綜合征